Cuộc sống của những người mắc bệnh "không biết đau": Từ nhỏ hay tự làm mình đau khiến cha mẹ lo sợ

Những người mắc bệnh "không biết đau" là những người mắc hội chứng "vô cảm bẩm sinh với đau đớn kết hợp bệnh lý kênh ion", còn gọi là hội chứng "mất cảm giác đau bẩm sinh (CIP).

• Chọn cô gái hấp dẫn nhất tiết lộ ngay tính cách ẩn trong bạn

Hội chứng "vô cảm bẩm sinh với đau đớn kết hợp bệnh lý kênh ion" hay hội chứng "mất cảm giác đau bẩm sinh (congenital insensitivity to pain - CIP hay congenital analgesia) là một dạng rối loạn bẩm sinh khiến cho người mắc không cảm nhận được cơn đau. Các nghiên cứu hội chứng CIP ở 11 gia đình bị mắc phải tại châu Âu và châu Á đã xác định được hiện tượng đột biến một gene gọi là PRDM 12 dẫn đến tình trạng mọi chức năng cảm giác với sự đau đớn của bệnh nhân không hoạt động ngay từ lúc mới sinh ra.

Các đột biến trong gen kênh natri SCN9A gây ra một loạt các chứng rối loạn cảm giác đau. (Đồ họa: JCI)

Cách đây hơn 10 năm, báo chí Anh đã đăng tải một loạt thông tin về các bệnh nhân mắc hội chứng CIP ở nước này. Cậu bé Oliver (4 tuổi) không hề biết đau là gì, những tổn thương ngoài da đều không làm Oliver mảy may quan tâm. Có lần Oliver bị ngã và hàm răng đập mạnh vào môi nhưng cậu bé vẫn chẳng hề có một biểu hiện nào như kêu cứu hay khóc lóc.

Cha mẹ Oliver phải luôn ở bên, không dám rời mắt để đề phòng những chạm mạnh cho con. Ban đầu các bác sĩ cho rằng bé sẽ không sống được lâu, nhưng thật may mắn là Oliver lại có những tiến triển tốt trong việc điều trị. “Khi Oliver mới sinh, nó chỉ lớn hơn chai nước ngọt. Chúng tôi đã rất lo sợ và phải luôn ở bên cạnh bé. Oliver không giống như bất cứ đứa bé cùng tuổi nào, nó thậm chí rất thích những thứ bẩn thỉu.”, anh Dean, bố của Oliver, chia sẻ với báo chí.

Oliver (phải) cùng gia đình. (Ảnh: Caters News Agency)

Bé Grace (4 tuổi, ở Castle Vale, Birmingham) mắc phải căn bệnh này từ khi mới sinh và dù có bị thương, bị bỏng hay bị cào em đều không thấy đau. Không những vậy, Grace còn hay bị mất ngủ, tỉnh dậy khi mọi người đang ngon giấc rồi la hét và thậm chí còn tự đập đầu vào tường. Trong khi ban ngày, cô bé tỏ ra rất tình cảm, hay ôm hôn người thân.

Hàng ngày, bố mẹ Grace phải canh chừng bé rất cẩn thận vì cô bé không nhận ra những nguy hiểm rình rập quanh mình. Chẳng hạn như khi đi ra đường, Grace không biết tránh xe như các bạn khác, ấm nước đang sôi cũng không biết nó có thể gây bỏng...

Grace (giữa) cùng gia đình. (Ảnh: BPM)

Hơn 5 năm trước, truyền thông Mỹ đã xôn xao thông tin về Ashlyn Blocker - cô gái đang sống với cha mẹ ở thị trấn Patterson, bang Georgia, miền Nam nước Mỹ -  hoàn toàn không có cảm giác đau đớn, sau đó được chẩn đoán mắc CIP. Ashlyn không hề có cảm giác gì khi cầm nắm những món đồ nóng, khi bị côn trùng cắn, khi bị đứt tay chân hoặc vô tình đưa tay vào nước sôi... Theo mẹ của cô, bệnh tình của Ashlyn chỉ được xác định sau khi trải qua một loạt xét nghiệm gene.

Bệnh nhân CIP nổi tiếng của Mỹ Ashlyn Blocker. (Ảnh: ABC News)

Các xét nghiệm cho thấy Ashlyn kế thừa từ cha mẹ 2 bản sao khiếm khuyết của gene SCN9A liên quan đến hoạt động truyền dẫn các xung thần kinh nơi các tế bào thần kinh (neuron) cảm giác sự đau đớn. Cha mẹ cho biết Ashlyn Blocker phát hiện triệu chứng bệnh khi cô được đưa đến bác sĩ điều trị mắt lúc 8 tháng tuổi. Khi đó, bác sĩ nhỏ thuốc vào mắt Ashlyn song cô bé không hề có cảm giác gì. Sau đó, gia đình tới bác sĩ chuyên khoa di truyền học làm xét nghiệm mới phát hiện bệnh của Ashlyn Blocker.

Từ khi mọc răng, Ashlyn gặp phải những chuyện khiến cha mẹ hết sức lo ngại như cắn môi đến chảy máu khi ngủ, cắn vào lưỡi khi ăn và cắn mạnh vào ngón tay... Thời đi học mầm non, một y tá trường học đã được sắp xếp để theo dõi chặt chẽ mọi hành động của Ashlyn nhằm phòng ngừa nguy hiểm cho cô. "Tôi nhận thấy chúng tôi không thể nào chấm dứt được mọi sự nguy hiểm xảy đến cho con bé. Ashlyn cần một cuộc sống bình thường, không bị áp đặt bởi các giới hạn.", bố của Ashlyn tâm sự với báo chí.

Ashlyn Blocker thuở nhỏ luôn có nhiều vết thương. (Ảnh: New York Times)

CIP là căn bệnh cực kỳ hiếm gặp và cho đến nay y văn thế giới mới xác định được 20 trường hợp. Đa số các trường hợp do đột biến các gene, bao gồm gene SCN9A liên quan đến hoạt động truyền các tín hiệu điện nơi dây thần kinh. Tuy nhiên, gene PRDM 12 đóng vai trò chủ chốt trong việc biến đổi một protein gọi là chromatin (sợi nhiễm sắc) hoạt động như công tắc có nhiệm vụ tắt hay mở các gene khác trên nhiễm sắc thể.

Các chuyên gia hiện không biết chính xác có bao nhiêu người trên thế giới mắc phải CIP và ước tính tỷ lệ khoảng 1 trong 1 triệu người trên toàn cầu sinh ra mà không có cảm giác đau. Tại Nhật Bản đã có một hiệp hội dành riêng cho các bệnh nhân CIP với tổng cộng 67 thành viên. Giới khoa học cũng đang nỗ lực nghiên cứu để tìm ra hướng điều trị dứt điểm CIP.

Theo Wikipedia, BPM, Caters News Agency, CAND

>> Bệnh "người cây" khiến tay, chân "mọc rễ": Có bệnh nhân ra đi ở tuổi 45, Việt Nam đã có 2 ca