TIN SỰ KIỆN

Cuộc sống của những người mắc bệnh "không biết đau": Từ nhỏ hay tự làm mình đau khiến cha mẹ lo sợ

Những người mắc bệnh "không biết đau" là những người mắc hội chứng "vô cảm bẩm sinh với đau đớn kết hợp bệnh lý kênh ion", còn gọi là hội chứng "mất cảm giác đau bẩm sinh (CIP).

Hội chứng "vô cảm bẩm sinh với đau đớn kết hợp bệnh lý kênh ion" hay hội chứng "mất cảm giác đau bẩm sinh (congenital insensitivity to pain - CIP hay congenital analgesia) là một dạng rối loạn bẩm sinh khiến cho người mắc không cảm nhận được cơn đau. Các nghiên cứu hội chứng CIP ở 11 gia đình bị mắc phải tại châu Âu và châu Á đã xác định được hiện tượng đột biến một gene gọi là PRDM 12 dẫn đến tình trạng mọi chức năng cảm giác với sự đau đớn của bệnh nhân không hoạt động ngay từ lúc mới sinh ra.


Các đột biến trong gen kênh natri SCN9A gây ra một loạt các chứng rối loạn cảm giác đau. (Đồ họa: JCI)

Cách đây hơn 10 năm, báo chí Anh đã đăng tải một loạt thông tin về các bệnh nhân mắc hội chứng CIP ở nước này. Cậu bé Oliver (4 tuổi) không hề biết đau là gì, những tổn thương ngoài da đều không làm Oliver mảy may quan tâm. Có lần Oliver bị ngã và hàm răng đập mạnh vào môi nhưng cậu bé vẫn chẳng hề có một biểu hiện nào như kêu cứu hay khóc lóc.

Cha mẹ Oliver phải luôn ở bên, không dám rời mắt để đề phòng những chạm mạnh cho con. Ban đầu các bác sĩ cho rằng bé sẽ không sống được lâu, nhưng thật may mắn là Oliver lại có những tiến triển tốt trong việc điều trị. “Khi Oliver mới sinh, nó chỉ lớn hơn chai nước ngọt. Chúng tôi đã rất lo sợ và phải luôn ở bên cạnh bé. Oliver không giống như bất cứ đứa bé cùng tuổi nào, nó thậm chí rất thích những thứ bẩn thỉu.”, anh Dean, bố của Oliver, chia sẻ với báo chí.


Oliver (phải) cùng gia đình. (Ảnh: Caters News Agency)

Bé Grace (4 tuổi, ở Castle Vale, Birmingham) mắc phải căn bệnh này từ khi mới sinh và dù có bị thương, bị bỏng hay bị cào em đều không thấy đau. Không những vậy, Grace còn hay bị mất ngủ, tỉnh dậy khi mọi người đang ngon giấc rồi la hét và thậm chí còn tự đập đầu vào tường. Trong khi ban ngày, cô bé tỏ ra rất tình cảm, hay ôm hôn người thân.

Hàng ngày, bố mẹ Grace phải canh chừng bé rất cẩn thận vì cô bé không nhận ra những nguy hiểm rình rập quanh mình. Chẳng hạn như khi đi ra đường, Grace không biết tránh xe như các bạn khác, ấm nước đang sôi cũng không biết nó có thể gây bỏng...


Grace (giữa) cùng gia đình. (Ảnh: BPM)

Hơn 5 năm trước, truyền thông Mỹ đã xôn xao thông tin về Ashlyn Blocker - cô gái đang sống với cha mẹ ở thị trấn Patterson, bang Georgia, miền Nam nước Mỹ -  hoàn toàn không có cảm giác đau đớn, sau đó được chẩn đoán mắc CIP. Ashlyn không hề có cảm giác gì khi cầm nắm những món đồ nóng, khi bị côn trùng cắn, khi bị đứt tay chân hoặc vô tình đưa tay vào nước sôi... Theo mẹ của cô, bệnh tình của Ashlyn chỉ được xác định sau khi trải qua một loạt xét nghiệm gene.


Bệnh nhân CIP nổi tiếng của Mỹ Ashlyn Blocker. (Ảnh: ABC News)

Các xét nghiệm cho thấy Ashlyn kế thừa từ cha mẹ 2 bản sao khiếm khuyết của gene SCN9A liên quan đến hoạt động truyền dẫn các xung thần kinh nơi các tế bào thần kinh (neuron) cảm giác sự đau đớn. Cha mẹ cho biết Ashlyn Blocker phát hiện triệu chứng bệnh khi cô được đưa đến bác sĩ điều trị mắt lúc 8 tháng tuổi. Khi đó, bác sĩ nhỏ thuốc vào mắt Ashlyn song cô bé không hề có cảm giác gì. Sau đó, gia đình tới bác sĩ chuyên khoa di truyền học làm xét nghiệm mới phát hiện bệnh của Ashlyn Blocker.

Từ khi mọc răng, Ashlyn gặp phải những chuyện khiến cha mẹ hết sức lo ngại như cắn môi đến chảy máu khi ngủ, cắn vào lưỡi khi ăn và cắn mạnh vào ngón tay... Thời đi học mầm non, một y tá trường học đã được sắp xếp để theo dõi chặt chẽ mọi hành động của Ashlyn nhằm phòng ngừa nguy hiểm cho cô. "Tôi nhận thấy chúng tôi không thể nào chấm dứt được mọi sự nguy hiểm xảy đến cho con bé. Ashlyn cần một cuộc sống bình thường, không bị áp đặt bởi các giới hạn.", bố của Ashlyn tâm sự với báo chí.


Ashlyn Blocker thuở nhỏ luôn có nhiều vết thương. (Ảnh: New York Times)

CIP là căn bệnh cực kỳ hiếm gặp và cho đến nay y văn thế giới mới xác định được 20 trường hợp. Đa số các trường hợp do đột biến các gene, bao gồm gene SCN9A liên quan đến hoạt động truyền các tín hiệu điện nơi dây thần kinh. Tuy nhiên, gene PRDM 12 đóng vai trò chủ chốt trong việc biến đổi một protein gọi là chromatin (sợi nhiễm sắc) hoạt động như công tắc có nhiệm vụ tắt hay mở các gene khác trên nhiễm sắc thể.

Các chuyên gia hiện không biết chính xác có bao nhiêu người trên thế giới mắc phải CIP và ước tính tỷ lệ khoảng 1 trong 1 triệu người trên toàn cầu sinh ra mà không có cảm giác đau. Tại Nhật Bản đã có một hiệp hội dành riêng cho các bệnh nhân CIP với tổng cộng 67 thành viên. Giới khoa học cũng đang nỗ lực nghiên cứu để tìm ra hướng điều trị dứt điểm CIP.

Theo Wikipedia, BPM, Caters News Agency, CAND

>> Bệnh "người cây" khiến tay, chân "mọc rễ": Có bệnh nhân ra đi ở tuổi 45, Việt Nam đã có 2 ca


TIN LIÊN QUAN

Em bé có vết bớt hiếm gặp trên mặt: Tình mẫu tử mãnh liệt của người mẹ

Câu chuyện về em bé có vết bớt hiếm gặp trên mặt sau đây chứng minh tình mẫu tử mãnh liệt và nhắc nhở rằng mọi đứa trẻ đều xứng đáng được nhận sự tử tế và tôn trọng, bất kể những phẩm chất độc đáo của chúng.

Em bé mắc chứng rối loạn hiếm gặp thách thức các bác sĩ suốt 20 năm giờ ra sao?

Em bé mắc chứng rối loạn hiếm gặp thách thức các bác sĩ suốt 20 năm giờ ra sao?

Hãy tưởng tượng bạn được sinh ra với làn da vừa với một đứa trẻ 5 tuổi dù chỉ là một bé sơ sinh. Đó là tình trạng của một em bé mắc chứng rối loạn hiếm gặp đã thách thức các bác sĩ suốt 20 năm.

Người đàn ông bị gọi là "Người voi" vì mắc phải căn bệnh lạ khiến mũi to bất thường

Người đàn ông bị gọi là "Người voi" vì mắc phải căn bệnh lạ khiến mũi to bất thường

Người đàn ông bị gọi là "Người voi" do có khối u trên mũi. Ông đã tự giác rời khỏi nhà để đi điều trị nhưng lại sợ rằng mình sẽ gặp biến chứng nếu loại bỏ nó.

10 điều bất ngờ về sức khỏe khiến các nhà khoa học cũng phải vò đầu bứt tai

10 điều bất ngờ về sức khỏe khiến các nhà khoa học cũng phải vò đầu bứt tai

Có những sự thật có thể vẫn còn gây nhầm lẫn cho các nhà khoa học, khiến chúng ta có nhiều lý do hơn nữa để trân trọng cơ thể mình mỗi ngày. Sau đây là 10 điều bất ngờ về sức khỏe khiến các nhà khoa học cũng phải vò đầu bứt tai.

“Người cây” nổi tiếng thế giới đã có thể bế con trở lại sau vô số lần chữa trị

“Người cây” nổi tiếng thế giới đã có thể bế con trở lại sau vô số lần chữa trị

Cuộc đời được quyết định bởi một dị tật hiếm gặp ở bàn tay, với quyết tâm không lay chuyển cùng bàn tay điêu luyện của các chuyên gia y tế, "người cây" nổi tiếng thế giới đã có thể bế con trở lại sau vô số lần chữa trị.

Gia đình mắc căn bệnh bí ẩn khiến vẻ ngoài kỳ dị tới mức bị nghi là người ngoài hành tinh

Gia đình mắc căn bệnh bí ẩn khiến vẻ ngoài kỳ dị tới mức bị nghi là người ngoài hành tinh

5 trong số 12 anh chị em trong một gia đình mắc căn bệnh bí ẩn khiến vẻ ngoài kỳ dị tới mức bị nghi là người ngoài hành tinh. Căn bệnh bí ẩn đã dày vò họ từ khi còn nhỏ và giờ họ bắt đầu tin vào những lời đồn.

Chuyên gia chia sẻ ý nghĩa của các loại xì hơi khác nhau và khi nào cần trợ giúp y tế

Chuyên gia chia sẻ ý nghĩa của các loại xì hơi khác nhau và khi nào cần trợ giúp y tế

Bác sĩ Philip Mayhead - bác sĩ tư vấn tiêu hóa từ Bệnh viện Benenden (Anh) chia sẻ ý nghĩa của các loại xì hơi khác nhau và khi nào cần trợ giúp y tế.

Phát hiện chấn động: Ruồi sống được trong ruột, có cả hình ảnh chứng minh

Phát hiện chấn động: Ruồi sống được trong ruột, có cả hình ảnh chứng minh

Một người đàn ông khám sàng lọc ung thư định kỳ, các bác sĩ sửng sốt khi họ đặt camera vào bên trong ruột ông này. Họ phát hiện ruồi sống được trong ruột và hình ảnh đã được chụp lại.

Người đàn ông đang đi chơi thì bất ngờ được trực thăng đưa thẳng đến bệnh viện làm điều đã chờ suốt 9 năm

Người đàn ông đang đi chơi thì bất ngờ được trực thăng đưa thẳng đến bệnh viện làm điều đã chờ suốt 9 năm

Đang đi chơi thì bất ngờ được trực thăng đưa thẳng đến bệnh viện sau một cuộc gọi. Đó là bởi người đàn ông đứng trước cơ hội thay đổi cuộc đời mình.

Câu chuyện buồn về cậu bé sống trong bong bóng nhựa: "Chưa bao giờ chạm vào thế giới"

Câu chuyện buồn về cậu bé sống trong bong bóng nhựa: "Chưa bao giờ chạm vào thế giới"

“Cậu bé chưa bao giờ chạm vào thế giới, nhưng thế giới đã được cậu lay chuyển”, một thông điệp về câu chuyện buồn về cậu bé sống trong bong bóng nhựa đến năm 1983.

SỰ KIỆN NỔI BẬT

Ngôi sao “1.000 pound” tiết lộ sự thay đổi ấn tượng của mình và trở thành nguồn cảm hứng cho nhiều người

Ngôi sao “1.000 pound” tiết lộ sự thay đổi ấn tượng của mình và trở thành nguồn cảm hứng cho nhiều người

Ngôi sao “1.000 pound” nổi tiếng Tammy đã khiến cư dân mạng bàn tán về sự biến đổi ấn tượng của cô. Mới đây, cô đã chia sẻ hành trình giảm cân của mình với người hâm mộ và khiến mọi người cảm động trước quyết tâm của mình.

Hồ sơThuận Thiên | 13/06/2024
Bí ẩn đằng sau cách người Ai Cập xây dựng quần thể kim tự tháp Giza cuối cùng dường như đã được vén màn

Bí ẩn đằng sau cách người Ai Cập xây dựng quần thể kim tự tháp Giza cuối cùng dường như đã được vén màn

Trong nhiều năm, các nhà khoa học không hiểu làm thế nào người Ai Cập cổ đại có thể vận chuyển những khối đá khổng lồ từ hơn 4.000 năm trước. Và giờ đây bí ẩn đằng sau cách người Ai Cập xây dựng quần thể kim tự tháp Giza đã được vén màn.

Hồ sơThuận Thiên | 23/05/2024
Trận động đất mạnh nhất trong nhiều thập kỷ ở Napoli khiến nhiều tòa nhà bị hư hại

Trận động đất mạnh nhất trong nhiều thập kỷ ở Napoli khiến nhiều tòa nhà bị hư hại

Trận động đất mạnh nhất trong nhiều thập kỷ ở Napoli được ghi nhận tại một miệng núi lửa gần thành phố miền nam nước Ý này vào tối qua 20/5 (giờ địa phương) khiến người dân hoảng loạn đổ ra đường.

Hồ sơThuận Thiên | 21/05/2024
Cô gái vô tình quay được video về một mảnh sao chổi tuyệt đẹp trên bầu trời

Cô gái vô tình quay được video về một mảnh sao chổi tuyệt đẹp trên bầu trời

Quả cầu lửa thắp sáng bầu trời nhiều nơi ở Tây Ban Nha và Bồ Đào Nha đã gây xôn xao người dân châu Âu suốt tuần qua. Một cô gái vô tình quay được video về một mảnh sao chổi liên quan vụ việc này.

Hồ sơThuận Thiên | 21/05/2024
10 xu hướng thời trang cổ xưa có thể gây sốc những tín đồ thời trang hiện đại

10 xu hướng thời trang cổ xưa có thể gây sốc những tín đồ thời trang hiện đại

Nếu ai đó có quan điểm rằng thời trang cổ xưa có nhiều điểm tốt hơn thời trang hiện đại ngày nay thì đây là 10 xu hướng thời trang cổ xưa có thể gây sốc những tín đồ thời trang hiện đại.

Hồ sơThuận Thiên | 20/05/2024
Sự kết hợp giữa con người và động vật nếu có thật có thể có ý nghĩa gì đối với tương lai?

Sự kết hợp giữa con người và động vật nếu có thật có thể có ý nghĩa gì đối với tương lai?

Các nhà khoa học viễn tưởng đã đưa ra những dự đoán về sự kết hợp giữa con người và động vật để xem những khả năng này có ý nghĩa gì đối với tương lai.

Hồ sơThuận Thiên | 16/05/2024
Anh chàng có kết quả chỉnh sửa ngoại hình phi thường rút ra kết luận bất ngờ về hạnh phúc

Anh chàng có kết quả chỉnh sửa ngoại hình phi thường rút ra kết luận bất ngờ về hạnh phúc

Kết luận bất ngờ về hạnh phúc của anh chàng có kết quả chỉnh sửa ngoại hình phi thường có thể khiến nhiều người phải suy ngẫm và rút ra bài học cho chính bản thân.

Hồ sơThuận Thiên | 13/05/2024
Vệ tinh viễn thám theo dõi màu sắc đại dương mang lại những hiểu biết quan trọng về hệ sinh thái của Trái Đất

Vệ tinh viễn thám theo dõi màu sắc đại dương mang lại những hiểu biết quan trọng về hệ sinh thái của Trái Đất

Đôi khi bạn cần phải tránh xa tất cả để nhìn rõ mọi thứ. Các vệ tinh viễn thám theo dõi màu sắc đại dương của NOAA sẽ làm điều đó theo nghĩa đen với quỹ đạo 22.300 dặm phía trên đường xích đạo với tốc độ bằng tốc độ quay của Trái Đất.

Hồ sơThuận Thiên | 13/05/2024
Đợt nắng nóng đặc biệt mạnh ở Nam Á và Đông Nam Á do El Nino

Đợt nắng nóng đặc biệt mạnh ở Nam Á và Đông Nam Á do El Nino

Đợt nắng nóng đặc biệt mạnh ở Nam Á và Đông Nam Á dẫn đến cảnh báo về nhiệt độ nguy hiểm trên khắp các vùng của Philippines, Thái Lan, Bangladesh và Ấn Độ. Những tháng nóng nhất trong năm này trở nên tồi tệ hơn do El Niño.

Hồ sơThuận Thiên | 26/04/2024
Cuộc trò chuyện kéo dài 20 phút với một con cá voi bằng ngôn ngữ của chính nó

Cuộc trò chuyện kéo dài 20 phút với một con cá voi bằng ngôn ngữ của chính nó

40 năm qua, khoa học đã tìm kiếm trí thông minh ngoài Trái Đất, vì chưa có dấu hiệu rõ ràng nào về người ngoài hành tinh nên các nhà khoa học đã chuyển sang giải pháp tốt hơn, đó là tìm kiếm trí thông minh trên Trái Đất và có thể đang ẩn náu trong đại dương xanh bao la của chúng ta. Một trong những nỗ lực đó là cuộc trò chuyện kéo dài 20 phút với một con cá voi bằng ngôn ngữ của chính nó mới đây.

Hồ sơThuận Thiên | 26/04/2024