TIN SỰ KIỆN

Cuộc sống của những người mắc bệnh "không biết đau": Từ nhỏ hay tự làm mình đau khiến cha mẹ lo sợ

HAFA

HAFA 12/05/2022

Những người mắc bệnh "không biết đau" là những người mắc hội chứng "vô cảm bẩm sinh với đau đớn kết hợp bệnh lý kênh ion", còn gọi là hội chứng "mất cảm giác đau bẩm sinh (CIP).

Hội chứng "vô cảm bẩm sinh với đau đớn kết hợp bệnh lý kênh ion" hay hội chứng "mất cảm giác đau bẩm sinh (congenital insensitivity to pain - CIP hay congenital analgesia) là một dạng rối loạn bẩm sinh khiến cho người mắc không cảm nhận được cơn đau. Các nghiên cứu hội chứng CIP ở 11 gia đình bị mắc phải tại châu Âu và châu Á đã xác định được hiện tượng đột biến một gene gọi là PRDM 12 dẫn đến tình trạng mọi chức năng cảm giác với sự đau đớn của bệnh nhân không hoạt động ngay từ lúc mới sinh ra.


Các đột biến trong gen kênh natri SCN9A gây ra một loạt các chứng rối loạn cảm giác đau. (Đồ họa: JCI)

Cách đây hơn 10 năm, báo chí Anh đã đăng tải một loạt thông tin về các bệnh nhân mắc hội chứng CIP ở nước này. Cậu bé Oliver (4 tuổi) không hề biết đau là gì, những tổn thương ngoài da đều không làm Oliver mảy may quan tâm. Có lần Oliver bị ngã và hàm răng đập mạnh vào môi nhưng cậu bé vẫn chẳng hề có một biểu hiện nào như kêu cứu hay khóc lóc.

Cha mẹ Oliver phải luôn ở bên, không dám rời mắt để đề phòng những chạm mạnh cho con. Ban đầu các bác sĩ cho rằng bé sẽ không sống được lâu, nhưng thật may mắn là Oliver lại có những tiến triển tốt trong việc điều trị. “Khi Oliver mới sinh, nó chỉ lớn hơn chai nước ngọt. Chúng tôi đã rất lo sợ và phải luôn ở bên cạnh bé. Oliver không giống như bất cứ đứa bé cùng tuổi nào, nó thậm chí rất thích những thứ bẩn thỉu.”, anh Dean, bố của Oliver, chia sẻ với báo chí.


Oliver (phải) cùng gia đình. (Ảnh: Caters News Agency)

Bé Grace (4 tuổi, ở Castle Vale, Birmingham) mắc phải căn bệnh này từ khi mới sinh và dù có bị thương, bị bỏng hay bị cào em đều không thấy đau. Không những vậy, Grace còn hay bị mất ngủ, tỉnh dậy khi mọi người đang ngon giấc rồi la hét và thậm chí còn tự đập đầu vào tường. Trong khi ban ngày, cô bé tỏ ra rất tình cảm, hay ôm hôn người thân.

Hàng ngày, bố mẹ Grace phải canh chừng bé rất cẩn thận vì cô bé không nhận ra những nguy hiểm rình rập quanh mình. Chẳng hạn như khi đi ra đường, Grace không biết tránh xe như các bạn khác, ấm nước đang sôi cũng không biết nó có thể gây bỏng...


Grace (giữa) cùng gia đình. (Ảnh: BPM)

Hơn 5 năm trước, truyền thông Mỹ đã xôn xao thông tin về Ashlyn Blocker - cô gái đang sống với cha mẹ ở thị trấn Patterson, bang Georgia, miền Nam nước Mỹ -  hoàn toàn không có cảm giác đau đớn, sau đó được chẩn đoán mắc CIP. Ashlyn không hề có cảm giác gì khi cầm nắm những món đồ nóng, khi bị côn trùng cắn, khi bị đứt tay chân hoặc vô tình đưa tay vào nước sôi... Theo mẹ của cô, bệnh tình của Ashlyn chỉ được xác định sau khi trải qua một loạt xét nghiệm gene.


Bệnh nhân CIP nổi tiếng của Mỹ Ashlyn Blocker. (Ảnh: ABC News)

Các xét nghiệm cho thấy Ashlyn kế thừa từ cha mẹ 2 bản sao khiếm khuyết của gene SCN9A liên quan đến hoạt động truyền dẫn các xung thần kinh nơi các tế bào thần kinh (neuron) cảm giác sự đau đớn. Cha mẹ cho biết Ashlyn Blocker phát hiện triệu chứng bệnh khi cô được đưa đến bác sĩ điều trị mắt lúc 8 tháng tuổi. Khi đó, bác sĩ nhỏ thuốc vào mắt Ashlyn song cô bé không hề có cảm giác gì. Sau đó, gia đình tới bác sĩ chuyên khoa di truyền học làm xét nghiệm mới phát hiện bệnh của Ashlyn Blocker.

Từ khi mọc răng, Ashlyn gặp phải những chuyện khiến cha mẹ hết sức lo ngại như cắn môi đến chảy máu khi ngủ, cắn vào lưỡi khi ăn và cắn mạnh vào ngón tay... Thời đi học mầm non, một y tá trường học đã được sắp xếp để theo dõi chặt chẽ mọi hành động của Ashlyn nhằm phòng ngừa nguy hiểm cho cô. "Tôi nhận thấy chúng tôi không thể nào chấm dứt được mọi sự nguy hiểm xảy đến cho con bé. Ashlyn cần một cuộc sống bình thường, không bị áp đặt bởi các giới hạn.", bố của Ashlyn tâm sự với báo chí.


Ashlyn Blocker thuở nhỏ luôn có nhiều vết thương. (Ảnh: New York Times)

CIP là căn bệnh cực kỳ hiếm gặp và cho đến nay y văn thế giới mới xác định được 20 trường hợp. Đa số các trường hợp do đột biến các gene, bao gồm gene SCN9A liên quan đến hoạt động truyền các tín hiệu điện nơi dây thần kinh. Tuy nhiên, gene PRDM 12 đóng vai trò chủ chốt trong việc biến đổi một protein gọi là chromatin (sợi nhiễm sắc) hoạt động như công tắc có nhiệm vụ tắt hay mở các gene khác trên nhiễm sắc thể.

Các chuyên gia hiện không biết chính xác có bao nhiêu người trên thế giới mắc phải CIP và ước tính tỷ lệ khoảng 1 trong 1 triệu người trên toàn cầu sinh ra mà không có cảm giác đau. Tại Nhật Bản đã có một hiệp hội dành riêng cho các bệnh nhân CIP với tổng cộng 67 thành viên. Giới khoa học cũng đang nỗ lực nghiên cứu để tìm ra hướng điều trị dứt điểm CIP.

Theo Wikipedia, BPM, Caters News Agency, CAND

>> Bệnh "người cây" khiến tay, chân "mọc rễ": Có bệnh nhân ra đi ở tuổi 45, Việt Nam đã có 2 ca


TIN LIÊN QUAN

Bí ẩn căn bệnh "trẻ mãi không già": Thiếu hormone tăng trưởng hay do gen di truyền?

Một trong những căn bệnh hiếm gặp làm đau đầu y học thế giới nhiều năm là bệnh "trẻ mãi không già" và tại Việt Nam cũng đã có một số trường hợp. Nhưng liệu các bệnh nhân có mắc cùng một căn bệnh?

Bệnh "người cây" khiến tay, chân "mọc rễ": Có bệnh nhân ra đi ở tuổi 45, Việt Nam đã có 2 ca

Bệnh "người cây" khiến tay, chân "mọc rễ": Có bệnh nhân ra đi ở tuổi 45, Việt Nam đã có 2 ca

Báo chí từng thông tin về ông Nguyễn Văn S. (50 tuổi, Ninh Bình) - một trong 2 ca bệnh "người cây" ở Việt Nam. Bệnh biểu bì verruciformis được gọi nôm na là bệnh "người cây", khiến tay, chân "mọc rễ" gây đau đớn cho người bệnh và ảnh hưởng đến sinh hoạt.

Nổi tiếng với biệt danh "người cây", anh chàng khổ sở với căn bệnh khiến đôi tay "mọc rễ"

Nổi tiếng với biệt danh "người cây", anh chàng khổ sở với căn bệnh khiến đôi tay "mọc rễ"

Căn bệnh khiến đôi tay "mọc rễ" của Abul Bajandar y học chưa thể chữa trị dứt điểm nên anh đang phải sống chung với căn bệnh kỳ lạ này và sức khỏe ngày một suy giảm.

Y học toàn cầu "truy vết" bệnh viêm gan bí ẩn ở trẻ em

Y học toàn cầu "truy vết" bệnh viêm gan bí ẩn ở trẻ em

Bệnh viêm gan bí ẩn ở trẻ em đã lây lan ra khoảng 20 nước ở châu Âu, Đông Nam Á và Tây Thái Bình Dương với hàng chục ca bệnh, đã có vài ca đầu tiên không qua khỏi.

Cả Bill Gates và WHO đều dự báo phải đến năm 2022 thế giới mới có khả năng vượt qua đại địch Covid-19

Cả Bill Gates và WHO đều dự báo phải đến năm 2022 thế giới mới có khả năng vượt qua đại địch Covid-19

Tỷ phú Bill Gates và Tiến sĩ Soumya Swaminathan - Giám đốc Khoa học của Tổ chức Y tế Thế giới cho biết, thế giới có thể sẽ không thể quay trở lại như trước đại dịch cho đến năm 2022.

Nghiên cứu mới cho thấy ngủ trưa trên 1 tiếng đồng hồ không tốt cho sức khỏe tim mạch

Nghiên cứu mới cho thấy ngủ trưa trên 1 tiếng đồng hồ không tốt cho sức khỏe tim mạch

Theo một nghiên cứu được trình bày mới đây tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội Tim mạch Châu Âu, những giấc ngủ ngắn kéo dài hơn 60 phút có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim.

Tỷ lệ người bị thừa cân châu Á đang tăng mạnh, nếu không may mắc Covid-19 sẽ có nguy cơ biến chứng cao hơn

Tỷ lệ người bị thừa cân châu Á đang tăng mạnh, nếu không may mắc Covid-19 sẽ có nguy cơ biến chứng cao hơn

Trong khi Covid-19 vẫn còn là mối lo ngại trên toàn cầu thì bệnh thừa cân lại đang là một gánh nặng đối với bệnh nhân cũng như các bác sĩ.

3 nghiên cứu mới được công bố: Độ ẩm không khí, nhà vệ sinh công cộng và bụi ảnh hưởng sự lây lan của Covid-19

3 nghiên cứu mới được công bố: Độ ẩm không khí, nhà vệ sinh công cộng và bụi ảnh hưởng sự lây lan của Covid-19

3 nghiên cứu khoa học mới được công bố trong tháng này cho thấy Covid-19 có thể lây lan theo nhiều đường mà chúng ta chưa biết.

Nghiên cứu mới: Những người từng mắc Covid-19 có thể có sức đề kháng lâu dài với virus này

Nghiên cứu mới: Những người từng mắc Covid-19 có thể có sức đề kháng lâu dài với virus này

Các nhà khoa đã có đáp án cho một trong những câu hỏi quan trọng nhất về Covid-19: Liệu con người có tự phát triển kháng thể virus lâu dài hay không?

SỰ KIỆN NỔI BẬT

Chiêm ngưỡng lịch sử qua ảnh siêu thú vị với 35 bức ảnh chụp từ vài năm đến hàng trăm năm trước

Chiêm ngưỡng lịch sử qua ảnh siêu thú vị với 35 bức ảnh chụp từ vài năm đến hàng trăm năm trước

35 bức ảnh chụp từ vài năm đến hàng trăm năm trước sau đây chứng minh lịch sử qua ảnh siêu thú vị và khiến không ít người trỗi dậy đam mê tìm hiểu về kiến thức lịch sử.

Hồ sơHAFA | 29/07/2022
Làm gãy ngón tay kỳ thủ 7 tuổi, robot chơi cờ vua đe dọa sự an toàn của con người?

Làm gãy ngón tay kỳ thủ 7 tuổi, robot chơi cờ vua đe dọa sự an toàn của con người?

Vụ việc robot làm gãy ngón tay của một cậu bé 7 tuổi trong một trận đấu giao hữu cờ vua đã dấy lên câu hỏi: "Robot chơi cờ vua đe dọa sự an toàn của con người?".

Hồ sơHAFA | 27/07/2022
Những bức ảnh cũ trong cuộc sống thực: 28 bức ảnh khiến bạn phải thốt lên "Ôi thời gian"

Những bức ảnh cũ trong cuộc sống thực: 28 bức ảnh khiến bạn phải thốt lên "Ôi thời gian"

Trào lưu chụp ảnh "ngày ấy bây giờ" đã không còn xa lạ. Tuy nhiên, 28 bức ảnh này vẫn khiến bạn phải thốt lên "Ôi thời gian" bởi chúng được ví như "Những bức ảnh cũ trong cuộc sống thực".

Hồ sơHAFA | 08/07/2022
Tình hình du lịch tại Mallorca - nơi 2 nghệ sĩ Việt "bị giữ lại": Sự kết thúc của du lịch tiệc tùng?

Tình hình du lịch tại Mallorca - nơi 2 nghệ sĩ Việt "bị giữ lại": Sự kết thúc của du lịch tiệc tùng?

Sau thời gian chịu ảnh hưởng của đại dịch, hòn đảo Mallorca của Tây Ban Nha hy vọng thu hút thêm những du khách muốn làm nhiều việc hơn là chỉ tổ chức tiệc tùng. Nhưng sự thay đổi không diễn ra nhanh chóng như kỳ vọng.

Hồ sơHAFA | 02/07/2022
30 bức ảnh đoạt giải thưởng nhiếp ảnh Big Picture 2022: Đa dạng, phong phú sự sống trên Trái Đất

30 bức ảnh đoạt giải thưởng nhiếp ảnh Big Picture 2022: Đa dạng, phong phú sự sống trên Trái Đất

30 bức ảnh đoạt giải thưởng nhiếp ảnh Big Picture 2022 gồm bức ảnh đoạt giải Đặc biệt (giải thưởng Lớn) cùng nhiều tác phẩm đoạt giải Nhất và lọt vào chung kết ở 7 hạng mục.

Hồ sơHAFA | 30/06/2022
Dự án cứu những chú chó săn Greyhound ở Úc: Khi những chú chó đến thăm người cao tuổi ở viện dưỡng lão

Dự án cứu những chú chó săn Greyhound ở Úc: Khi những chú chó đến thăm người cao tuổi ở viện dưỡng lão

Greyhound là một giống chó săn có tốc độ tuyệt vời thường được dùng trong môn đua chó. Nhưng khi chúng già yếu thì sẽ bị vứt bỏ. Và dự án cứu những chú chó săn Greyhound ở Úc ra đời.

Hồ sơHAFA | 28/06/2022
18 bức ảnh lịch sử được bổ sung màu sắc vô cùng đẹp mắt và sinh động

18 bức ảnh lịch sử được bổ sung màu sắc vô cùng đẹp mắt và sinh động

Lịch sử là bộ môn thú vị và quan trọng, nó trở nên dễ hiểu cũng như hấp dẫn hơn khi có những minh họa trực quan. 19 bức ảnh lịch sử được bổ sung màu sắc vô cùng đẹp mắt và sinh động sau chứng minh điều này.

Hồ sơHAFA | 23/06/2022
Vỡ òa màn giải cứu cậu bé khuyết tật khỏi giếng sâu hơn 20 m sau 5 ngày mắc kẹt

Vỡ òa màn giải cứu cậu bé khuyết tật khỏi giếng sâu hơn 20 m sau 5 ngày mắc kẹt

Hàng trăm người đã tham gia cuộc giải cứu cậu bé khuyết tật khỏi giếng sâu hơn 20 m và thật may mắn, sau 5 ngày mắc kẹt thì cậu bé này đã được cứu trong cảnh tượng vỡ òa.

Hồ sơHAFA | 16/06/2022
Bí ẩn căn bệnh "trẻ mãi không già": Thiếu hormone tăng trưởng hay do gen di truyền?

Bí ẩn căn bệnh "trẻ mãi không già": Thiếu hormone tăng trưởng hay do gen di truyền?

Một trong những căn bệnh hiếm gặp làm đau đầu y học thế giới nhiều năm là bệnh "trẻ mãi không già" và tại Việt Nam cũng đã có một số trường hợp. Nhưng liệu các bệnh nhân có mắc cùng một căn bệnh?

Hồ sơHAFA | 16/05/2022